ファブリー病の診断
次のような診断方法をいくつか組み合わせて、ファブリー病の確定診断を行います。
症状の確認
「ファブリー病の症状」であげられているような、ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを調べます。
酵素診断
血液中の血漿（けっしょう）、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ（α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。
病理診断
皮膚や腎臓、心臓などの組織のごく一部を採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。
生化学的診断
主に血液や尿を採取し、そのなかの糖脂質GL-3が蓄積しているかを調べます。臓器の組織中のGL-3の量を調べることもあります。
遺伝子診断
血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。女性のファブリー病では、酵素活性のみでは診断できない場合があり、このようなときに遺伝子診断が行われることがあります。
（引用元：http://kompas.hosp.keio.ac.jp/sp/contents/000647.html）
チェックリスト
- 幼少期から、手足の指先の痛みが続いたり、汗が出にくい。
- 特にお腹、お尻、陰部に赤紫色の発疹がある。繰り返す消化器症状（下痢・腹痛）がある。
- 難聴があり、心肥大や腎障害（タンパク質、腎機能障害など）を併発している。
- ５０歳以前に原因不明の脳梗塞を発症し、親族も同様の症状がある方がいる。
- 原因不明の心肥大の指摘があり、手のひらや足の裏に過去・現在強い痛みのある方。
- 原因不明の腎障害（タンパク尿、透析）指摘がある。尿沈殿でマルベリー小体を認める。
- ６０歳以前に、心疾患、腎疾患、脳血管障害が原因で、亡くなった家族がいる。
- 心肥大の指摘がされていて、タンパク尿が出てきた。親族も同様の症状がある方がいる。
※ 医師の方へ：この中のひとつでも該当すれば、当院にご紹介ください。