ファブリー病の診断と治療方針

臨床症状、病理所見、遺伝子検査結果を経て総合的に判断します。（図1参照）

（図1）ファブリー病を疑う症例から確定診断までのプロトコール

ファブリー病に特徴的な各臓器の症状で発見されることが多いです。
血液検査でα-ガラクトシダーゼA活性（項目ではα-GALと記されることが多いです）を測定し、基準値を下回っているか測定できない場合は、男性に関しては確定診断となります。
障害が予想される臓器の病理検査（臓器のごく一部を採取して、異常があるか顕微鏡で確認することを言い、生検ともいいます）も参考となります。
女性の患者さんでは、酵素活性のみでは診断できない場合がありますので、血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子診断を行うこともあります。

病気の進行や徴候、症状は様々で人によって違います。
小児期の診断は難しく、多くの患者さんは成人期に心臓や腎臓の異常をきっかけに診断されています。

ファブリー病の治療法として点滴による酵素補充療法と投薬によるシャペロン療法があります。
これらの治療により腎機能や心機能の改善などが認められますが、発病後の完全な治癒はとても難しいです。重度の心機能低下や腎不全に至った場合は、心臓ペースメーカーやバイパス手術、血液透析や腎移植などが必要になります。酵素補充療法やシャペロン療法は病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、可能な限り早期に開始することが重要と考えられます。

対症療法としては、手足の疼痛にカルバマゼピンが有効で、腎障害にはACE阻害薬やARB、腎不全には血液透析、心病変や脳血管病変に対しては抗不整脈薬、抗血小板療法などを用います。

またファブリー病は遺伝病です。患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。お子さんがこの病気と診断された場合、ご両親がファブリー病の保因者の可能性があります。その場合、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けることができます。

ファブリー病の治療には、酵素補充療法と症状を緩和させる対処療法があります。

疼痛に対しては、ジフェニルビダントイン（フェニトイン）およびカルバマゼピンが有用であり、現在も広く使われています。腎障害に対しては、ACE（アンジオテンシン変換酵素）阻害薬、ARB（アンジオテンシンll受容体拮抗薬）が用いられています。ファブリー病に対しては、伝導障害に対する抗不整脈薬のほか、消化器症状、中枢神経症状に対して、症状にあわせて薬物療法が行われます。末期腎不全に対しては腎移植、血液透析を行います。

ファブリー病は、「α-ガラクトシダーゼ」という酵素が欠損したり、活性が低下しているために起こる疾患です。酵素補充療法は、体内に足りない「α-ガラクトシダーゼ」を点滴で補充し、からだに蓄積している、ヒトにとって不要な糖脂質（GL-3）を分解する治療法です。これにより、症状の改善や病気の進行をおさえることができます。（図1参照）