ファブリー病の症状

ファブリー病は、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の加水分解酵素の一つである「α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる病気です。

この酵素は「GL-3（グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド：CTH）」という糖脂質を分解する働きを持ちますが、活性が不十分だと分解されなかったGL-3が徐々に全身の細胞や組織、臓器に蓄積していきます。蓄積したGL-3がある一定量を超えると、疼痛を含む神経症状、被角血管腫（ひかくけっかんしゅ）、角膜混濁（かくまくこんだく）などのほか、心機能障害、腎機能障害など、さまざまな症状が出現します

ファブリー病は全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる
ファブリー病はグロボトリアオシルセラミド（GL-3）（分解できないもの）が全身のさまざまな臓器・器官にたまり、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります（図1）。

主な症状

  • 消化管症状
    • 胃腸障害
      • 食後の腹痛や下痢、嘔気、嘔吐など。
  • 神経症状
    • 四肢疼痛
      • 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常（鈍くなる・しびれる・チクチクする）も起こることがあります。
    • 聴覚低下
      • 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。
  • 皮膚症状
    • 被角血管腫
      • 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。
    • 低・無汗症
      • 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。
  • 眼症状
    • 角膜混濁
      • 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。
  • 腎機能障害
    • 蛋白尿・腎不全
      • 尿中のタンパク量が増加し、その後、腎不全にまで至る場合があります。
  • 心機能障害
    • 心肥大
      • 心肥大や心筋梗塞、弁膜異常などを呈し、腎不全と同様に重篤な臓器障害の一つです。
  • 脳血管障害
    • 脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺を来たす場合があります。
  • 精神障害
    • うつ症状をきたすこともあります。